Voilà plus de vingt ans qu'il aurait dû développer un Alzheimer précoce et pourtant, il n'a toujours aucun symptôme. Comment cet Américain de 72 ans fait-il pour défier les lois de la prédestination génétique? La médecine l'ignore. Mais une étude, publiée le 10 février dans la revue «Nature Medicine», se penche sur ce cas quasiment unique porteur d'espoir, estiment ses auteurs.
Un cas médical intrigant
La mutation génétique rare
Selon ces travaux, l'homme est porteur d'une mutation génétique rare de la préséniline, une protéine. Celle-ci est responsable d'une forme précoce de la maladie d'Alzheimer. Mais alors que tous les membres de sa famille ont commencé à manifester des premiers signes de démence entre 48 et 58 ans, lui garde intactes toutes ses capacités cognitives.
Les plaques amyloïdes
Plus curieux encore, des scanners de son cerveau ont révélé la présence de nombreuses plaques amyloïdes caractéristiques des maladies neurodégénératives. Ces plaques – contre lesquelles un traitement, le Leqembi, vient d'être approuvé dans l'Union européenne – perturbent les connections entre les neurones. Le patient en a même plus que certains de ses proches atteints d'Alzheimer qui, eux, sont symptomatiques.
Les hypothèses des chercheurs
Comment l'expliquer? Les auteurs de l'étude avancent juste que l'ancien environnement de travail de l'homme, qui a longtemps été exposé à des températures élevées, car il travaillait avec des moteurs diesels, pourrait être une piste. «Ce cas souligne la complexité de la maladie d'Alzheimer», écrivent-ils.
Un précédent similaire
En 2019, une femme, souffrant d'une forme génétique d'Alzheimer encore plus agressive, avait déjà évité la dégénérescence cognitive, rappelle BFMTV. Des analyses avaient conclu à un effet protecteur induit par le fait que la patiente présentait une mutation d'une protéine contenue dans les particules de HDL (le bon cholestérol). Une anomalie que le septuagénaire américain n'a pas.
Les pistes de recherche
Ce cas unique ouvre de nouvelles pistes de recherche pour mieux comprendre et potentiellement traiter la maladie d'Alzheimer. Les scientifiques espèrent que l'étude approfondie de ce patient pourra fournir des indices précieux sur les mécanismes de résistance à la maladie.
En conclusion, ce cas médical intrigant pourrait bien apporter des réponses cruciales dans la lutte contre l'Alzheimer, une maladie complexe et dévastatrice.
